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Leber遺傳性視神經(jīng)病變眼中的世界

時(shí)間：2018-03-07 17:33來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)為視神經(jīng)退行性變的母系遺傳性疾病。LHON在任意年齡可發(fā)病，集中發(fā)病與年齡在15-25歲之間男性，在女性中常見發(fā)病年齡范圍更大一些。

　　Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)為視神經(jīng)退行性變的母系遺傳性疾病。LHON在任意年齡可發(fā)病，集中發(fā)病與年齡在15-25歲之間男性，在女性中常見發(fā)病年齡范圍更大一些。由于一些尚不清楚的原因，LHON在男性中的發(fā)病率約為女性的五倍。
 
　　目前，在世界范圍內(nèi)，約有35000位LHON患者，但有更多的人是致病基因的攜帶者。臨床主要表現(xiàn)為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時(shí)可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴(yán)重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。
 
　　那么，Leber遺傳性視神經(jīng)病變眼中的世界是什么樣子的?
 
　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示：如下圖
 


（正常人眼中的圖像）



LHON患者眼中的圖像（1）



LHON患者眼中的圖像（2）
 
 
　　Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)研究治療的最新動(dòng)態(tài)：
 
　　“目前，美國(guó)相關(guān)公司和醫(yī)生已經(jīng)針對(duì)由ND4突變基因引起的雷柏遺傳性視神經(jīng)病變展開了臨床試驗(yàn)，國(guó)內(nèi)也有相關(guān)的臨床研究。我們剛剛建立的繼景眼科基因治療公司計(jì)劃通過國(guó)內(nèi)外合作，在不久的將來，使你這樣的患者能通過不同方式得到治療”，龐繼景教授說到。
 
　　另外，龐教授建議，患者可以先做遺傳基因檢測(cè)，明確突變基因，并提早進(jìn)入專項(xiàng)觀察組，將來有望成為雷柏遺傳性視神經(jīng)病變基因診療受益的人群。

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