一個(gè)普通家庭，一串離奇遭遇，親人先后出現(xiàn)同樣癥狀，病因難找，大哥因此失明，三哥因難以面對而輕生。與命運(yùn)抗?fàn)?，與遺傳眼疾博弈，45歲的吳大叔能否重獲新生?

 

　　吳大叔是土生土長的云南人，20年前，為了生計(jì)，不得不離鄉(xiāng)背井來到福建打拼。

 

　　首次見到吳大叔，是在龐教授的門診中。他身著一身質(zhì)樸的墨綠色夾克，黑色長褲，帆布鞋，全程若有所思的低著頭。

 

　　“不要緊張，你只要把病例資料交給我就可以，我自己來整理。”龐教授從吳大叔的手中拿過一摞厚厚的資料，仔細(xì)查看了從既往病史到每一項(xiàng)的檢查結(jié)果。
 

 

　　龐繼景教授問診中
 

　　吳大叔出生在一個(gè)多子女的年代，家里有五個(gè)兄弟姐妹，他排行老四。

 

　　“從記事起，大哥的眼睛就已經(jīng)變得不好，手伸到眼前，也只能看個(gè)模糊的影子。那時(shí)候家里窮，父親從未帶他到醫(yī)院檢查過病因。”

 

　　誰曾想，這只是這個(gè)家族苦難宿命的開始。幾年后，莫名的眼疾讓也讓三哥的雙眼在短時(shí)間內(nèi)失去了光明。看不到希望的三哥，選擇在37歲的時(shí)候，帶著遺憾，離開了這個(gè)世界。

 

　　三哥去世之后，他們一家神情陰郁，提心吊膽的過著日子。再后來就是姨家的表哥，也開始“不正常”。

 

　　在訴說這些經(jīng)歷的時(shí)候，這位滿臉風(fēng)霜的漢子低下了頭。為此，他終身未娶，但最終也沒能逃脫命運(yùn)的魔爪。

 

　　一年前，他的右眼視力突然開始下降，看不清眼前的物體。一開始，因?yàn)樽笱圻€好，對工作影響有限，他沒去診治。但是兩個(gè)月前，他的左眼視力也開始明顯下降，生活和工作也因此受到了很大的影響?？紤]到家族遺傳的歷史，他開始四處求醫(yī)，最終得出確診結(jié)果：雷柏遺傳性視神經(jīng)病變，且就診的醫(yī)院表示對此病無能為力。

 

　　自黑暗邊緣走來 向基因治療的光明大道走去

 

　　“說不清是第幾次求診了，也知道結(jié)局不容樂觀，但在放棄之前，我還是想在龐教授這里試一試……”。這是吳大叔自從確診雷柏視神經(jīng)病變以來，抱過的最大希望。

 

　　經(jīng)檢查，目前吳大叔的右眼裸眼視力指數(shù)/眼前10cm，左眼裸眼視力0.05，各種檢查顯示他具有雷柏遺傳性視神經(jīng)病變的典型臨床表現(xiàn)。
 

 

　　龐繼景教授為吳大叔做檢查

 

　　“今天是個(gè)好日子，你們這些不幸的遺傳病患者從今以后就有希望了!今早剛剛傳來消息，針對雷柏氏先天性黑朦2型(RPE65基因突變引起)的首個(gè)基因替代療法藥物獲得美國FDA批準(zhǔn)上市!預(yù)計(jì)從明年開始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續(xù)用上這種基因治療藥物。雖然你患上的不是同一種雷柏氏病，但是美國相關(guān)公司和醫(yī)生已經(jīng)針對由ND4突變基因引起的雷柏遺傳性視神經(jīng)病變展開了臨床試驗(yàn)，國內(nèi)也有相關(guān)的臨床研究。"

 

　　對此，龐教授建議，吳大叔可以先做遺傳基因檢測，若明確突變基因?yàn)镹D4，就可以提早進(jìn)入專項(xiàng)觀察組，將來有望成為雷柏遺傳性視神經(jīng)病變基因診療受益的人群。這是一件有益于個(gè)人乃至整個(gè)家族的事。

 

　　“太好了!這一段時(shí)間一直四處奔走，尋醫(yī)問藥，結(jié)果確是一次次的無功而返，現(xiàn)在有全球基因治療專家龐繼景教授坐鎮(zhèn)廈門眼科中心親自指導(dǎo)，我仿佛看到了黑暗盡頭的曙光!”吳大叔欣喜的連連稱道。