在中國(guó)，每2000名兒童中就有一位不幸失明，其中20%為萊伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是嚴(yán)重的視網(wǎng)膜疾病，一般在1歲之內(nèi)就會(huì)對(duì)視力造成嚴(yán)重影響，目前全球范圍內(nèi)的發(fā)病率為2~3/100,000，按照發(fā)病率估算，中國(guó)約有3萬(wàn)名LCA患者。

 

　　LCA目前明確的致病基有二十多個(gè)，其中，由CEP290基因突變引起的LCA10是常見也是較為嚴(yán)重的類型之一。

 

　　那么，LCA10患者有哪些癥狀?

 

　　“LCA10患者多數(shù)視力非常差，出生后即只有光感，甚至無(wú)光感，少數(shù)視力達(dá)到手動(dòng)或以上，但隨時(shí)間延長(zhǎng)視力逐漸下降，早期就有畏光、眼球震顫、黑曚樣瞳孔、遠(yuǎn)視等。”視網(wǎng)膜遺傳病基因治療專家，廈門大學(xué)附屬?gòu)B門眼科中心龐繼景教授表示，早期周邊部視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞(RPE)層點(diǎn)狀萎縮，隨病情進(jìn)展，RPE層萎縮明顯，視網(wǎng)膜內(nèi)骨細(xì)胞樣色素沉著，但晚期黃斑區(qū)視網(wǎng)膜仍可保留光感受器細(xì)胞，視網(wǎng)膜電圖(ERG)不能檢出或波幅嚴(yán)重降低。到目前為止，臨床上還沒有針對(duì)此病病因的藥物。西方世界大約有2000人患有LCA10。

 

　　因此，龐繼景教授建議LCA10患者，要做到以下幾點(diǎn)：

 

　　1、盡快通過基因檢測(cè)確定自己的致病基因突變;

 

　　2、根據(jù)本人病情建立一個(gè)健康的用眼衛(wèi)生和生活習(xí)慣;

 

　　3. 定期進(jìn)行臨床檢查及遺傳咨詢，為將來(lái)開始基因治療做好準(zhǔn)備。