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萊伯氏先天性黑曚10型的癥狀

時(shí)間:2018-10-08 17:31來(lái)源:廈門眼科中心編輯:lin瀏覽:

【文章導(dǎo)讀】在中國(guó),每2000名兒童中就有一位不幸失明,其中20%為萊伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是嚴(yán)重的視網(wǎng)膜疾病,一般在1歲之內(nèi)就會(huì)對(duì)視力造成嚴(yán)重影響。

  在中國(guó),每2000名兒童中就有一位不幸失明,其中20%為萊伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是嚴(yán)重的視網(wǎng)膜疾病,一般在1歲之內(nèi)就會(huì)對(duì)視力造成嚴(yán)重影響,目前全球范圍內(nèi)的發(fā)病率為2~3/100,000,按照發(fā)病率估算,中國(guó)約有3萬(wàn)名LCA患者。
 
  LCA目前明確的致病基有二十多個(gè),其中,由CEP290基因突變引起的LCA10是常見也是較為嚴(yán)重的類型之一。
 
  那么,LCA10患者有哪些癥狀?
 
  “LCA10患者多數(shù)視力非常差,出生后即只有光感,甚至無(wú)光感,少數(shù)視力達(dá)到手動(dòng)或以上,但隨時(shí)間延長(zhǎng)視力逐漸下降,早期就有畏光、眼球震顫、黑曚樣瞳孔、遠(yuǎn)視等。”視網(wǎng)膜遺傳病基因治療專家,廈門大學(xué)附屬?gòu)B門眼科中心龐繼景教授表示,早期周邊部視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞(RPE)層點(diǎn)狀萎縮,隨病情進(jìn)展,RPE層萎縮明顯,視網(wǎng)膜內(nèi)骨細(xì)胞樣色素沉著,但晚期黃斑區(qū)視網(wǎng)膜仍可保留光感受器細(xì)胞,視網(wǎng)膜電圖(ERG)不能檢出或波幅嚴(yán)重降低。到目前為止,臨床上還沒有針對(duì)此病病因的藥物。西方世界大約有2000人患有LCA10。
 
  因此,龐繼景教授建議LCA10患者,要做到以下幾點(diǎn):
 
  1、盡快通過基因檢測(cè)確定自己的致病基因突變;
 
  2、根據(jù)本人病情建立一個(gè)健康的用眼衛(wèi)生和生活習(xí)慣;
 
  3. 定期進(jìn)行臨床檢查及遺傳咨詢,為將來(lái)開始基因治療做好準(zhǔn)備。

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