雷柏氏先天性黑朦是一種常染色體隱性遺傳病，是導致兒童失明的主要遺傳疾病，目前無任何上市療法。隨著基因治療相關技術的發(fā)展，雷柏氏先天性黑朦患者終于有了被治愈的希望。

 

　　癥狀——視力惡化至失明

 

　　廈門眼科中心眼科研究所副所長，遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹，患者視力通常從嬰兒時期開始持續(xù)惡化，并最終失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光線和色彩的視網(wǎng)膜細胞的逐漸退化,癥狀包括眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應遲鈍、圓錐性角膜、極度的遠視等。另外，患者常有按壓或揉戳眼睛的行為。

 

　　目前，F(xiàn)DA批準基因療法LUXTURNA上市，用于治療雷柏氏先天性黑朦?？芍苯釉谝暰W(wǎng)膜細胞上正常復制RPE65基因。隨后，這些視網(wǎng)膜細胞可產(chǎn)生正常的蛋白質(zhì)，在視網(wǎng)膜上將光轉(zhuǎn)化電信號，從而恢復病人的視力。Luxturna使用一種自然產(chǎn)生的已通過DNA重組技術修改的病毒作為載體將正常的人類RPE65基因植入視網(wǎng)膜細胞以恢復視力。

 

　　“國內(nèi)目前在廈門、武漢、北京、上海和溫州等地也有一些醫(yī)院/實驗室在研究相關的眼科基因治療。既然FDA已經(jīng)批準了這類藥物，國內(nèi)在3年內(nèi)也會逐步出現(xiàn)眼科基因治療相關的企業(yè)，并開展臨床申報。亞洲人群的試驗數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)量，也會成為國內(nèi)企業(yè)的一個后繼發(fā)力點。”龐繼景教授說到。