“XLRP是一種由RPGR基因突變引起的X連鎖視網(wǎng)膜色素變性，會導(dǎo)致漸進性視力喪失，從年輕男孩的夜盲開始，隨后逐漸縮窄視野。受影響的男子四十歲左右進入法定盲。”廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授介紹到。

 

　　最新基因治療進展：首位XLRP患者臨床1/2期基因治療已試驗成功！

 

　　AGTC總裁兼首席執(zhí)行官Sue Washer表示：“在我們1/2期臨床研究中治療首位患者是推進XLRP患者新基因治療過程中邁出的重要一步，XLRP目前仍是一種沒有效治療方法的疾病。 我們致力于推進我們的臨床項目，為遺傳性孤兒疾病提供新型基因治療方法，并希望對參與本臨床試驗的患者及其對尋找潛在治療方法的貢獻表示深深的謝意。”

 

　　該1/2期臨床試驗是一項開放標簽，劑量遞增研究，旨在評估在約15名診斷為XLRP的患者中，基于AAV的基因治療的視網(wǎng)膜下腔給藥的安全性和有效性。試驗參與者將按照四組的順序招募。第1,2和3組中的個體將分別接受低，中，高劑量的研究性研究藥物。第4組患者將接受前三組測定的最大耐受劑量。該研究的主要重點將是通過分析局部(眼部)或全身治療出現(xiàn)的不良事件來評估載體的安全性。療效將通過評估視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)，功能和生活質(zhì)量的變化來衡量。

 

　　她介紹說：除了上周我們宣布完成招募的XLRS計劃之外，XLRP計劃也是AGTC與Biogen合作的一部分。根據(jù)合作條款，由于第一名患者開始施行XLRP的臨床試驗治療，AGTC將獲得Biogen250萬美元的里程碑付款。