視網(wǎng)膜色素變性是一種致盲性的眼睛疾病，發(fā)病與基因變異有關(guān)。主要病征是夜盲、進(jìn)行性視力減退及視野收窄，隨著病情惡化，視力多會逐漸消失，較終可致盲。因此，及時(shí)正確診治才能挽救視力。

 

　　有效診斷 早期發(fā)現(xiàn)早期治療視網(wǎng)膜色素變性 !

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授介紹，由于視網(wǎng)膜膜變性有多種類型，疾病的表現(xiàn)存在差異，如視網(wǎng)膜色素變性眼底會出現(xiàn)典型的特殊形狀色素沉積等。醫(yī)生可以通過檢查眼底來作出診斷外，還可以同時(shí)通過一些特殊檢查來幫助診斷，其中檢查包括：

 

　　1、視網(wǎng)膜電流圖

 

　　利用電流測試視網(wǎng)膜細(xì)胞反應(yīng)，可知視錐細(xì)胞和視干細(xì)胞的病變。正常情況下，隨著視網(wǎng)膜細(xì)胞感光的過程會出現(xiàn)不同高低的電流波，而視網(wǎng)膜變性病人的波幅會減低，甚至呈熄滅型。

 

　　2、視野

 

　　通過視野檢查，量度周邊視覺和視野范圍。

 

　　3、眼底熒光血管造影

 

　　可見彌漫性點(diǎn)狀熒光斑、細(xì)小動脈變細(xì)、脈絡(luò)背景熒光明顯、色素斑明顯、視神經(jīng)顏色較淡。而黃斑有可能出現(xiàn)水腫而出現(xiàn)熒光滲漏。

 

　　4、暗適應(yīng)檢查：暗適應(yīng)檢查異常可達(dá)高。

 

　　廈門眼科中心去年7月已開設(shè)遺傳性眼病咨詢門診，由美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，致力于提供全面、專業(yè)的臨床及遺傳咨詢服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點(diǎn)，融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預(yù)防于一體?；颊呖梢灾苋衔鐏硌圻z傳病門診，掛龐繼景教授遺傳咨詢號，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，以確定疾病的進(jìn)展程度，評估將來進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后，以及必要時(shí)的遺傳檢測結(jié)果再確認(rèn)。