廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授介紹，黑曚病人大多數(shù)患者自幼就出現(xiàn)視覺障礙，可能伴有很多眼部及全身疾病，如眼球震顫、畏光、瞳孔散大且反應遲鈍、圓錐角膜、極度的遠視等，隨后還會發(fā)生嚴重視力喪失，最終導致失明。此外，還有一些眼手行為，比如戳眼睛。

 

　　先天性黑曚的并發(fā)癥是否能治療?

 

　　如果早期發(fā)現(xiàn)突變基因并進行基因治療，因為黑曚低視力造成的一些癥狀如眼球震顫，畏光等可以消失或減輕。但很多伴隨的疾病并不是由相應突變基因造成的。也需要進行詳細的檢查后再做決定是否需要進行相應的對癥治療。原則是能改善患者的病理狀態(tài)和視力。

 

　　據(jù)悉，2017年12月，針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”已獲美國FDA批準上市，該項技術能成功恢復患者的感光物質和視力。預計從明年開始，美國，歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續(xù)用上基因治療藥物。此外，多項國際遺傳性眼病基因治療的臨床試驗也正在進行中。

 

　　龐繼景教授簡介：
 

 

　　視網膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者

 

　　美國佛羅里達大學眼科研究系教授

 

　　中國海外學者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務副所長

 

　　20多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網膜疾病基因治療領域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。

 

　　2003年-2011年 龐繼景教授針對雷柏氏先天性黑朦2型(由RPE65基因突變引起)的基因治療臨床試驗成果：

 

　　2002-2005年-龐繼景教授和杰克遜實驗室暢波研究團隊就完成了LCA2自然產生的動物模型rd12小鼠的致病基因鑒定、功能和表型分析。

 

　　2003年首次創(chuàng)造性地開發(fā)出在暗環(huán)境下對小鼠進行視覺行為學檢測的新方法，成功恢復rd12小鼠的正常視功能。

 

　　2008年---龐繼景教授及所在科研團隊創(chuàng)新性地采取了生后14天小鼠角膜入路視網膜下腔注射方法，成功克服給藥方式的技術瓶頸。

 

　　2007-2011年---龐繼景教授和所在科研團隊開展LCA2基因治療研究，完成了臨床Ⅰ/Ⅱ期試驗。

 

　　龐繼景教授出診時間：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地點：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　咨詢熱線：0592-2112111。